Na jarenlang bijna 7 jaar, was daar eindelijk de duidelijkheid waarom kyani telkens maar weer eiwitten en bloedcellen in de urine heeft en klagen met klachten... van vele dokters bezoeken, kinderartsen bezoeken en een nefroloog rijker. Kregen we op 7 april 2021 de definitieve uitslag van kyani wat er nou aan de hand is. 

Kyani heeft op 7 april te horen gekregen dat ze de zeldzame en erfelijke ziekte van Alport heeft. Dit houd in dat je nierfilters telkens minder gaan werken. Voor nu zit kyani in de milde fase. 

Voor de toekomst op langer termijn is het afwachten, dit is niet te voorspellen hoe dit zal verlopen bij kyani ivm haar diabetes type 1. Of de medicatie waar ze ook direct mee gestart is voldoende zal zijn of aan de dialyse moet of uit eindelijk een niertransplantatie zal moeten ondergaan is nu niet te voorspelen. 

Voor nu kunnen wij niet meer melden dan dit. Dus lieve familie weet je van jezelf of je moeder/vader of je kind dat die ooit een keer positief testen op rode bloedcellen of eiwitten in de urine  zouden jullie dit willen melden aan mij? (Ook doofheid en slecht zien met onbekende reden valt hieronder!!!).  Want dit gaat belangrijk zijn, want wij heben ervoor gekozen om dit bij de klinisch geneticus  te laten onderzoeken. Om zo duidelijkheid te krijgen voor mij de ongeboren baby en voor onze familie van ons! Want je kan drager zijn zonder klachten en je kunt dus zoals kyani vage klachten hebben met telkens foute urine uitslagen. Maar verder best redelijk functioneren.  Dit voor zover.... 

Sommige weten ook dat kyani al een langere tijd onder de uitslag zit op der lichaam, die op panter uitslag lijkt. Een pigment uitslag noemende ze dat. Na 2 diagnoses verder en intussen 6 huisarts bezoeken kregen we ook hier 20 april mee een nieuwe uitslag die ook weer zeer zeldzaam voorkomt, geen idee hoe het heette zulke moeilijke namen die de huisarts benoemd. Maar ja en dan want ja ze moet een kuur slakken voor 14 dagen... maar ja die is voorvolwassenen en niet bekend of die überhaupt wel mag met nier problemen... na 40 minuten overleg met kinderartsen e  uit eindelijk met de neuroloog is besloten om toch de medicatie te starten  zodat kyani van die ellendige jeuk afkomt, is een uitslag met huidmijt en gist. Wel onder strengere controle van de nieren, wat betekent dat ze tijdens de kuur en een week na afsluiten met de kuur haar nierfunctie getest zullen blijven worden. Heel gedoe, ook medicatie ophalen bij de apotheek zorgde weer voor de verwarring en vele uitleg, gelukkig zag ik de meneer die met onze huisarts had overlegd en kregen we de medicatie alsnog na 15minuten mee.... 

Hele avonturen heleefd de afgelopen maanden met kyani met haar gezondheid. Voor nu volgende ook nog vele bezoeken met check ups voor streng in de gaten te houden.

Tussendoor nierchekcs ivm medicatie. Over 3 weken 11 mei na de medicatie naar huisarts voor alle chekcups van kyani. In juli naar de kinderarts in Emmen voor alle cheks ups  met bloed en urine onderzoek. En in oktober moet ze weer naar de nefroloog voor de grote check ups.  Dus voorlopig zijn we goed zoet met haar gezondheid.

Dan nu wat leukere nieuwtjes, die misschien niet iedereen nog weet!

Op 17 mei zullen kyani en ik en onze beestenboel verhuizen  naar een andere woning. Zodat mijn werk weer meer word. Loopt in het dorp hier te veel terug.

En het 2e leuke nieuwtje: